Gen di truyền là gì? Lợi ích của đột biến gen là gì?

Hiện nay, cha mẹ không chỉ nuôi dưỡng và dạy dỗ con cái thông thường, họ đang dần quan tâm hơn đến việc khám phá tiềm năng, tính cách và sức khỏe của con ngay từ khi con chưa chào đời thông qua các xét nghiệm gen. Con sẽ được thừa hưởng gì từ cha mẹ, con có nguy cơ có các đột biến gen hay không, hãy tìm hiểu cùng Genetica nhé.

1, Gen di truyền là gì?

Gen di truyền tạo thành từ DNA, xuất hiện trong bộ nhiễm sắc thể ở người gồm 46 chiếc: 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Bộ nhiễm sắc thể ở người chứa khoảng từ 20.000 đến 25.000 gen, các gen này kết hợp ngẫu nhiên trong quá trình di truyền.

Một người sẽ có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể, một bản sao được thừa hưởng từ mẹ (qua trứng) và bản còn lại từ cha (thông qua tinh trùng). Một tinh trùng và một trứng đều chứa một bộ 23 nhiễm sắc thể. Khi tinh trùng thụ tinh với trứng, hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể sẽ có mặt và một phôi thai được hình thành.

Các nhiễm sắc thể xác định giới tính ở người (nhiễm sắc thể X và Y) được gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, trứng của mẹ cho một nhiễm sắc thể X và tinh trùng của người cha cung cấp một nhiễm sắc thể X hoặc Y. Về mặt sinh học, một người có cặp nhiễm sắc thể XX là nữ, XY là nam.

2, Cách chúng ta kế thừa các đặc điểm từ cha mẹ

Cha mẹ truyền những đặc điểm chẳng hạn như màu mắt và nhóm máu, một số tình trạng sức khỏe, bệnh tật cho con cái thông qua gen. Mỗi biến thể của gen được gọi là một alen. Hai alen trong một cặp gen di truyền có một alen từ cha và một alen từ mẹ. 

Hai bản sao của gen chứa trong nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến cách tế bào trong cơ thể hoạt động. Các alen tương tác với nhau theo những cách khác nhau, được gọi là các mẫu kế thừa. Ví dụ về các mẫu kế thừa: 

• Thể trội trên NST thường: trong đó gen quy định một đặc điểm hoặc tình trạng là trội và nằm trên nhiễm sắc thể không giới tính.
• Thể lặn trên NST thường: trong đó gen quy định tính trạng hoặc tình trạng là lặn và nằm trên nhiễm sắc thể không giới tính.
• Tính trạng trội liên kết X: trong đó gen quy định một tính trạng hoặc tình trạng là trội và nằm trên nhiễm sắc thể X.
• Tính trạng lặn liên kết X: trong đó gen của một tính trạng hoặc tình trạng là lặn và nằm trên nhiễm sắc thể X.
• Liên kết Y: gen của một tính trạng hoặc tình trạng nằm trên nhiễm sắc thể Y.
• Đồng trội: trong đó mỗi alen trong một cặp gen có tác động nhau và tạo ra một đặc điểm vật lý kết hợp. 
• Mitochondrial: nơi gen của một đặc điểm hoặc tình trạng nằm trong DNA ty thể, thuộc về ty thể (nhà máy năng lượng) trong tế bào của bạn.

3, Gen trội và gen lặn

Tương tác phổ biến nhất giữa các alen là quan hệ trội / lặn. Alen của một gen được cho là trội khi nó có tác động vượt trội so với alen khác (lặn). Màu mắt và nhóm máu đều là ví dụ về mối quan hệ gen trội / gen lặn.

Màu mắt: Alen quy định mắt nâu (B) trội hoàn toàn so với alen quy định mắt xanh (b). Vì vậy, nếu bạn có một alen mắt nâu và một alen mắt xanh (Bb), mắt của bạn sẽ có màu nâu. (Trường hợp này cũng xảy ra nếu bạn có hai alen quy định mắt nâu, BB.) Tuy nhiên, nếu cả hai alen quy định tính trạng lặn (trong trường hợp này là mắt xanh, bb) thì bạn sẽ thừa hưởng mắt xanh.

Nhóm máu: Đối với các nhóm máu, các alen là A, B và O. Alen A trội so với alen O. Nếu một người mẹ có alen A và O (AO) thì nhóm máu sẽ là A. Nếu bố có hai alen O (OO) thì con có nhóm máu O. Bố hoặc mẹ sẽ truyền cho con một hoặc một trong hai alen đó. Mỗi đứa con có 50% cơ hội có nhóm máu A (AO) và 50% cơ hội có nhóm máu O (OO), tùy thuộc vào loại alen mà chúng thừa hưởng. 

4, Thay đổi gen trong tế bào

Một tế bào sinh sản bằng cách sao chép thông tin di truyền, sau đó tách làm đôi, tạo thành hai tế bào riêng lẻ. Một sự thay đổi xảy ra trong quá trình này gây ra sự thay đổi gen. Tế bào trứng và tinh trùng được gọi là tế bào 'mầm'. Mọi tế bào khác trong cơ thể được gọi là "tế bào soma" (tế bào sinh dưỡng).

Nếu sự thay đổi trong gen xảy ra một cách tự nhiên trong các tế bào soma, một người có thể phát triển tình trạng liên quan đến sự thay đổi gen đó nhưng sẽ không truyền nó cho con cái của họ. 

Ví dụ: Do tác hại của bức xạ tia cực tím, sự tích tụ của những thay đổi tự phát trong gen ở tế bào da có thể gây ra ung thư da. Các nguyên nhân khác gây ra những thay đổi gen tự phát có thể là do tiếp xúc với hóa chất và khói thuốc lá. Tuy nhiên, nếu sự thay đổi gen xảy ra trong tế bào mầm của một người, thì con của người đó có thể thừa hưởng gen đã thay đổi đó.

5, Điều kiện di truyền

Có ba cách mà các điều kiện di truyền có thể phát sinh là:

1. Sự thay đổi trong gen xảy ra một cách tự nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, hoặc khi thụ thai.
2. Một gen đã thay đổi được truyền từ cha mẹ sang con, gây ra các vấn đề về sức khỏe khi sinh hoặc sau này.
3. Một gen đã thay đổi được truyền từ cha mẹ sang con gây ra 'tính nhạy cảm di truyền' đối với một tình trạng nhất định.

Một người có tính nhạy cảm di truyền với một tình trạng bệnh không có nghĩa là sẽ phát triển bệnh đó. Điều đó có nghĩa là bạn có nhiều nguy cơ phát triển bệnh nếu trong điều kiện môi trường nhất định (chế độ ăn uống hoặc tiếp xúc với hóa chất), kích hoạt khả năng mắc bệnh. Nếu những điều kiện kích hoạt này không xảy ra, bạn có thể không bao giờ phát triển tình trạng bệnh.

Một số loại ung thư được kích hoạt bởi các yếu tố môi trường như chế độ ăn uống và lối sống. Ví dụ, tiếp xúc lâu với ánh nắng mặt trời có liên quan đến khối u ác tính. Bạn nên tránh những tác nhân như vậy để giảm thiểu rủi ro một cách đáng kể.

6, Tính cách có phải do di truyền quyết định không?

Tính cách bao gồm các đặc điểm hành vi như hòa đồng (hoặc nhút nhát), tình cảm (dễ tính hoặc phản ứng nhanh), mức độ hoạt động (năng lượng nhiều hoặc ít), mức độ chú ý (tập trung hoặc dễ bị phân tâm) và tính kiên trì (quyết tâm hoặc dễ nản lòng). 

Anh em trong một gia đình có tính cách giống nhau có thể là do có cùng đặc điểm di truyền và cùng môi trường nuôi dưỡng. Một nghiên cứu cho thấy, các cặp song sinh cùng trứng thường có tính cách rất giống nhau so với các anh chị em khác. Ngay cả những cặp song sinh cùng trứng được nuôi dạy trong môi trường khác nhau cũng sẽ có những đặc điểm tính cách giống nhau.

Các nhà khoa học ước tính rằng, khoảng 20 - 60% tính cách được xác định bởi gen di truyền. Tuy nhiên, tính cách không có một kiểu di truyền rõ ràng và không có các gen cụ thể quy định các đặc điểm cụ thể. Thay vào đó, nhiều (có lẽ hàng nghìn) biến thể gen phổ biến (đa hình) kết hợp hình thành các đặc điểm tính cách của từng người. Các sửa đổi DNA khác không làm thay đổi trình tự DNA cũng có thể góp phần vào tính cách.

Các nghiên cứu lớn đã xác định được một số gen có vai trò trong tính cách. Nhiều gen trong số này có liên quan đến sự giao tiếp giữa các tế bào trong não. Một số biến thể gen nhất định có thể góp phần vào những đặc điểm cụ thể liên quan đến tính cách. 

Ví dụ:

• Các biến thể trong gen DRD2 và DRD4 có liên quan đến mong muốn tìm kiếm trải nghiệm mới 
• Các biến thể gen KATNAL2 có liên quan đến tính tự giác và cẩn thận. 
• Các biến thể ảnh hưởng đến gen PCDH15 và WSCD2 có liên quan đến tính hòa đồng
• Một số biến thể gen MAOA có thể liên quan đến tính hướng nội trong một số môi trường nhất định. 
• Các biến thể trong một số gen, chẳng hạn như SLC6A4, AGBL2, BAIAP2, CELF4, L3MBTL2, LINGO2, XKR6, ZC3H7B, OLFM4, MEF2C và TMEM161B góp phần gây ra lo âu hoặc trầm cảm.

Yếu tố môi trường cũng đóng vai trò quan trọng trong tính cách thông qua ảnh hưởng đến hoạt động của gen. Trẻ em được nuôi dưỡng trong môi trường không lành mạnh (bị ngược đãi và bạo hành) thì các gen làm tăng nguy cơ bốc đồng có thể được kích hoạt. Một đứa trẻ lớn lên trong môi trường tích cực (trong một ngôi nhà an toàn và yêu thương) có thể điềm đạm hơn, một phần là do một bộ gen khác được kích hoạt.

7, Có nên xét nghiệm gen di truyền không?

Nếu một thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh di truyền hoặc nếu bạn biết rằng tình trạng di truyền có trong gia đình mình, bạn nên cân nhắc đến việc xét nghiệm di truyền. Các chuyên gia tư vấn, bác sĩ có thể giúp bạn hiểu tình trạng di truyền của mình, nguyên nhân gây ra nó, cách nó di truyền (nếu có) và ý nghĩa của việc chẩn đoán này.

8, Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là sự thay đổi trong một hoặc nhiều gen. Một số đột biến gen có thể dẫn đến rối loạn di truyền hoặc bệnh tật.

9, Nguyên nhân gây ra đột biến gen?

Một gen có thể đột biến do:

• Sự thay đổi của một hoặc nhiều nucleotide của DNA
• Sự thay đổi trong nhiều gen
• Mất một hoặc nhiều gen
• Sắp xếp lại gen hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể

10, Cha mẹ có truyền đột biến gen cho con cái không?

Nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gen trong trứng hoặc tinh trùng, đột biến đó có thể truyền sang cho con. Những đột biến di truyền có trong hầu hết mọi tế bào của cơ thể và tồn tại suốt đời. Các đột biến di truyền bao gồm bệnh xơ nang, bệnh máu khó đông và bệnh hồng cầu hình liềm.

Các đột biến khác được gọi là đột biến lẻ ​​tẻ, tự phát hoặc đột biến mới và chỉ ảnh hưởng đến một số tế bào. Tác hại do bức xạ tia cực tím hoặc tiếp xúc với một số loại hóa chất có thể dẫn đến các đột biến mới. Những đột biến này không được truyền từ cha mẹ sang con. 

11, Các đột biến gen có gây ra các vấn đề về sức khỏe không?

Hầu hết các đột biến gen không ảnh hưởng đến sức khỏe. Cơ thể có thể sửa chữa nhiều đột biến. Một số đột biến thậm chí còn hữu ích. Một tỷ lệ rất nhỏ của đột biến gen có tác dụng tích cực. Những biến thể này tạo ra các phiên bản mới của protein giúp một cá nhân thích nghi tốt hơn với những thay đổi trong môi trường của họ. 

Ví dụ, một đột biến gen có lợi có thể tạo ra một loại protein bảo vệ một cá thể và các thế hệ tương lai khỏi một chủng vi khuẩn mới. Gần gũi hơn, một người có thể có một đột biến gen tự bảo vệ mình khỏi bệnh tim hoặc giúp cho xương cứng cáp hơn.

Gen di truyền đóng vai trò lớn trong việc hình thành nên các đặc điểm trên cơ thể, sức khỏe, trí thông minh và tính cách của mỗi người. Vì thế, hiểu được gen di truyền của mình là một trong những cách để có thể nâng cao chất lượng cuộc sống, không chỉ cho bản thân mà còn cho các thế hệ sau. Qua bài viết này, hy vọng độc giả có thêm những thông tin hữu ích về gen di truyền và đột biến gen. 

Nguồn tham khảo:

1. https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/genes-and-genetics
2. https://kidshealth.org/en/parents/gene-mutations.html#:~:text=A%20gene%20mutation%20
3. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/temperament/
4. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/neutralmutations/