Chẩn đoán tự kỷ sớm và chính xác là trăn trở của nhiều nước trên thế giới, khi các biểu hiện tự kỷ rất đa dạng, dễ nhầm lẫn và chưa có một phương pháp xét nghiệm cụ thể để chẩn đoán từ sớm. Chậm trễ trong việc chẩn đoán đúng tự kỷ sẽ để lại những hệ quả lâu dài cho sự phát triển của trẻ.

Tại sao chẩn đoán tự kỷ không dễ dàng?

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder), gọi ngắn là tự kỷ, là một chứng rối loạn phát triển lan tỏa từ mức độ nhẹ đến nặng. Trẻ mắc tự kỷ thường khiếm khuyết ở ba khía cạnh: Tương tác, giao tiếp xã hội kém, sở thích thu hẹp và thường có các hành động rập khuôn, lặp đi lặp lại.

Chứng tự kỷ mới được quan tâm nhiều trong thời gian gần đây nhờ sự quan tâm nhiều hơn của truyền thông và những chia sẻ của cha mẹ có con mắc tự kỷ. Tuy nhiên, cách xác định con có bị tự kỷ hay không, cũng như có thể chẩn đoán từ sớm, trong giai đoạn vàng phát triển của trẻ là trăn trở, khó khăn của cả gia đình và khoa học.

Đầu tiên, biểu hiện của chứng tự kỷ không rõ ràng, dễ bị nhầm lẫn dấu hiệu của các chứng rối loạn, tính cách khác. Với những trẻ có mức độ tự kỷ nhẹ cha mẹ thường không phát hiện sớm, hoặc không tin rằng con mình mắc tự kỷ. Điều này khiến trẻ tự kỷ gặp thiệt thòi do không được nhận sự chăm sóc, quan tâm đặc biệt.

Ngoài ra, chưa có phương pháp xét nghiệm nào để xác định tự kỷ. Hiện nay các bác sĩ chỉ có thể chẩn đoán dựa trên bộ câu hỏi DSM-V. Cùng với quan sát các biểu hiện hành vi đặc trưng của chứng tự kỷ như: ít giao tiếp bằng mắt, né tránh cử chỉ quan tâm, khả năng thể hiện tình cảm, cảm xúc kém, không đáp ứng nhanh khi được gọi tên,... 

Trong một số trường hợp, trẻ sống hướng nội, ngại giao tiếp, không mắc tự kỷ bị chẩn đoán là tự kỷ vì những dấu hiệu tương đồng. Cái nhãn “tự kỷ” có thể khiến trẻ tự ti, cha mẹ áp dụng phương pháp giáo dục không phù hợp, gây trở ngại cho sự phát triển. Ngược lại, những bạn nhỏ bị tự kỷ mà không được phát hiện sớm sẽ bị lỡ thời gian vàng nhận sự can thiệp cần thiết. Điều này khiến chứng tự kỷ càng ảnh hưởng mạnh mẽ khi trẻ trưởng thành.

Dù là chậm trễ trong việc phát hiện trẻ tự kỷ, hay chẩn đoán nhầm trẻ hướng nội là trẻ tự kỷ đều có tác động lớn đến tâm lý của bản thân trẻ cũng như cha mẹ, gia đình. 

Công cụ hỗ trợ chẩn đoán sớm, chính xác

Nguyên nhân của tự kỷ vẫn chưa được xác định, nhưng được cho là do đa ‎yếu tố với vai trò chính là di truyền. Nhiều gen bất thường kết hợp với sự tác ‎động một phần của yếu tố bất lợi do môi trường đã gây tự kỷ.

Các nghiên cứu trên thế giới cho thấy rằng 40-80% nguyên nhân gây tự kỷ đến từ ảnh hưởng của các gen CHD8, WNT2, CNTNAP1, CNTNAP2, v.v. Các gen này ảnh hưởng đến quá trình phát triển não bộ, khả năng tiếp thu ngôn ngữ, xử lý thông tin cảm xúc.

• CHD8: Đóng vai trò như một chất điều hoà trực tiếp các gen liên quan đến tự kỷ trong quá trình phát triển não bộ.
• WNT2: Mã hoá các protein truyền tín hiệu, ảnh hưởng đến khả năng xử lý của thính giác, tiếp thu ngôn ngữ. Biến thể trên gen này là nguyên nhân khiến trẻ khó khăn trong giao tiếp.
• CNTNAP2: Đóng vai trò quan trọng với sự trưởng thành và phát triển của não, đặc biệt là khả năng ngôn ngữ và xử lý thông tin cảm xúc.

Giải mã gen phát hiện nguy cơ tự kỷ cho trẻ ngay từ khi mới chào đời sẽ giúp phụ huynh và bác sĩ có cơ sở để quan sát, chẩn đoán, có các biện pháp can thiệp, tác động từ sớm, giúp trẻ phát triển tốt nhất có thể. 

Theo nghiên cứu thực hiện trên trẻ em ở Ý, can thiệp sớm trước khi trẻ 4 tuổi cho thấy sự tiến bộ rõ rệt trong khả năng nhận thức, sử dụng ngôn ngữ và khả năng thích ứng. 

Còn nghiên cứu với trẻ em tại Hoa Kỳ cho thấy trẻ sơ sinh trong khoảng 18 đến 30 tháng được phát hiện tự kỷ và được nhận can thiệp có sự tiến bộ ở IQ, và khả năng thích nghi sau 2 năm kể từ khi nhận chẩn đoán.

Quan trọng hơn, các nghiên cứu cũng chỉ ra trước 4 tuổi là thời điểm vàng để cha mẹ, bác sĩ chẩn đoán và can thiệp. Nhờ vậy, dù mức độ tự kỷ không được cải thiện, trẻ tự kỷ vẫn có tiến bộ ở khả năng thích nghi, cũng như trí tuệ cảm xúc.

Thời điểm và mức độ chính xác của chẩn đoán đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của trẻ tự kỷ. Chúng ta cần một phương pháp hỗ trợ gia đình và các bác sĩ, chuyên gia chẩn đoán và xác định bệnh chuẩn xác hơn. Giải mã gen chính là công cụ như vậy. 

“Giải mã gen sẽ giúp gia đình, bác sĩ dự đoán được nguy cơ tự kỷ dựa trên khoa học di truyền. Theo các nghiên cứu, khi được nhận thức sớm về tự kỷ, cha mẹ hoàn toàn có thể tạo nên một cuộc sống khỏe mạnh, hạnh phúc cho con thông qua phương pháp nuôi dưỡng, giáo dục phù hợp.”, Thạc sĩ Tăng Ngọc Nữ - Trưởng phòng Nghiên cứu và Tư vấn di truyền tại Genetica cho biết.

Nguồn: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8654688/